新德里，11月14日（IANS）：一组加拿大研究人员发现了一种现有的美国食品和药物管理局批准的药物，可以显着改善桑德霍夫病和泰-萨克斯病（两种罕见的遗传疾病）患者的生活质量。

桑德霍夫病和泰-萨克斯病会对大脑和脊髓的神经细胞造成进行性损伤。

目前还没有治愈这两种疾病的方法。

经过多年对疾病潜在机制的研究，麦克马斯特大学的研究发现了一种潜在的治疗化合物：4-苯基丁酸（4-PBA）。

4-PBA是一种fda批准的药物，最初是为另一种疾病开发的。

该大学的生物学和病理学教授苏莱曼·伊格杜拉（Suleiman Igdoura）表示，Sandhoff和Tay-Sachs“是一种毁灭性的疾病，其特征是运动功能的逐渐丧失——从坐、站、吞咽到呼吸——因为神经系统中的神经元死亡”。

在发表在《人类分子遗传学》杂志上的这项研究中，研究小组在患有这种疾病的小鼠模型中测试了4-PBA。结果显示，4-PBA显著改善大鼠运动功能，延长寿命，增加健康运动神经元数量。

泰-萨克斯病是两种疾病中较常见的一种，通常在出生后的第一年出现症状，进展迅速，往往在几年内致命。

在极少数情况下，泰-萨克斯病和桑德霍夫病的症状出现在儿童晚期甚至成年早期，进展较慢，生命历程较长，但仍极具挑战性。

Igdoura解释说：“随着症状恶化，患者往往需要重症监护，而我们目前的治疗选择严重有限。”“但现在，有了希望。”

研究小组把重点放在了晚发性罕见疾病上。他们发现这些疾病起源于脊髓——在那里，一种叫做内质网的细胞成分受到慢性压力会引发程序性细胞死亡。

Igdoura说，提供4-PBA“标签外使用可能会给这些患者带来希望，并提高他们的预期寿命和生活质量。”他指出，这些发现可能具有更广泛的意义，可能为其他神经退行性疾病（如阿尔茨海默氏症和ALS）的研究提供信息。